Episodio 12 | Giacomo Biasucci – Malattie metaboliche

Specialmente Pubblici 

Episodio 12 | Giacomo Biasucci – Malattie metaboliche

Luca, neonato primogenito. Gravidanza senza complicazioni, parto nella norma, allattamento al seno. Viene dimesso dal nido al quarto giorno di vita. Al decimo viene ricoverato per sopore, rifiuto dell'alimentazione, perdita di peso, eccessivo tono muscolare. I primi esami evidenziano valori regolari, ad eccezione di un parametro: i chetoni alterati. Nell'Ospedale Guglielmo da Saliceto di Piacenza, il passaggio dal sospetto alla diagnosi è quasi immediato: Luca è affetto da leucinosi, una rara malattia metabolica congenita che impedisce all'organismo di assorbire le proteine. Non servono farmaci, ma solo un'alimentazione speciale. Oggi Luca ha 10 anni e sta molto bene. Ma cosa gli sarebbe accaduto se non avesse avuto una diagnosi corretta nei primissimi giorni di vita? 

Specialmente Pubblici è la seconda serie del podcast prodotto da Regione Emilia-Romagna per rafforzare la consapevolezza che il servizio sanitario nazionale e quello regionale sono un patrimonio collettivo di grandissimo valore. Un patrimonio fatto di specializzazioni, di équipe e persone che si distinguono anche per riconoscimenti conseguiti in Italia e all'estero. Donne e uomini che hanno scelto di compiere ogni giorno un passo in avanti per continuare a garantire le migliori cure a tutti, nessuno escluso.

La leucinosi è solo una delle tante malattie metaboliche. È un disturbo genetico raro, che se non viene diagnosticato precocemente provoca danni neurologici irreversibili e la morte. Oggi parliamo di malattie metaboliche e di disturbi dell'alimentazione con il professor Giacomo Biasucci, docente di Pediatria presso l'Università di Parma. Da 25 anni è alla guida dell'Unità operativa complessa di Pediatria e Neonatologia dell'Ospedale Guglielmo da Saliceto di Piacenza, che con lui è divenuta sede universitaria e centro clinico regionale per le malattie metaboliche ereditarie.

Giacomo Biasucci, professore associato di Pediatria all’Università di Parma e dirigente dell’Unità operativa complessa di Pediatria e Neonatologia dell’Ospedale Guglielmo da Saliceto di Piacenza – Mi sono dedicato a questo aspetto particolare, quindi questa super specialistica pediatrica, devo dire, che è sempre stata considerata orfana – è orfana di interesse, anche di conoscenze – nel lontano 1985, quando arrivai a Milano in clinica pediatrica presso l'ospedale San Paolo. Lì incontrai il mio ex maestro, che era il professor Marcello Giovannini, che è stato l'antesignano delle malattie metaboliche ereditarie in Italia, è stato quello che ha cominciato a proporre lo screening natale per alcune di queste malattie, importato dagli Stati Uniti, e a diffondere la cultura in questo ambito.

È il primo incontro con la materia che ha accompagnerà la sua intera vita professionale.

Biasucci – Arrivai lì da studente, gli chiesi una tesi e lui mi disse: “fai questa tesi sperimentale in laboratorio”. E io cominciai a interessarmi delle urine dei pazienti con una malattia metabolica in particolare, che si chiama fenilchetonuria, e da lì è iniziato il mio percorso. Quindi è stato un percorso, tra virgolette, all'inizio forzato, e poi c'è stata chiaramente la passione, che deriva dal fatto che ti rendi conto di cambiare completamente il destino di un bambino e di tutta la famiglia, ovviamente. Quando mi riferisco a pazienti affetti da malattie metaboliche ereditarie, mi riferisco ad una serie di neonati, bambini o soggetti a volte anche in età adulta – che vengono diagnosticati quindi tardivamente – che hanno per una causa genetica, quindi per una variante genica, l'incapacità di sintetizzare, di formare una proteina che ha delle funzioni cosiddette enzimatiche. 

Significa che, sostanzialmente, per questi soggetti quelli che sono gli alimenti della nostra dieta quotidiana – che quindi vediamo come nostri alleati, perché ci fanno crescere da bambini, perché fanno sviluppare gli organi del nostro organismo in maniera adeguata – ecco, questi alimenti o parte degli alimenti diventano fattori tossici che possono colpire tutti gli organi, dal cervello al fegato, al rene, al cuore, e quindi devono essere in qualche modo limitati nel loro apporto quotidiano. La stragrande maggioranza di queste patologie, per fortuna, si avvale di una terapia dietetica che è, ovviamente, molto specifica, ha bisogno di essere confezionata e pianificata da esperti. Oppure di farmaci, che siano farmaci ad hoc, che vadano in qualche modo a limitare l'accumulo di queste sostanze tossiche. Oppure – quello che è l'auspicio e che si sta verificando sempre più – di terapie enzimatiche sostitutive, cioè noi dall'esterno infondiamo nel circolo ematico di questi pazienti l'enzima, cioè quella componente proteica che il loro organismo non è in grado di sintetizzare.

Negli anni il progredire delle conoscenze ha visto crescere il numero delle malattie metaboliche individuate, che oggi sono circa 1.800, ma ha visto anche aprirsi nuovi orizzonti di ricerca.

Biasucci – In un futuro che è sempre più prossimo, addirittura, riusciremo a sostituire la parte di gene che manca. Quindi questo è il destino della terapia genica, la funzione della terapia genica.

L'hub per le malattie metaboliche ereditarie diretto dal professor Biasucci si occupa dei pazienti diagnosticati sia mediante screening neonatale esteso, sia su base clinica. È certamente una delle eccellenze della sanità emiliana, ma non è la sola dell'Ospedale di Piacenza.

Biasucci – Presso l’Unità operativa di Pediatria e Neonatologia – che ho l'onore e il piacere di dirigere ormai da 25 anni presso l'ospedale Guglielmo Saliceto di Piacenza – noi abbiamo, diciamo, un paio di eccellenze che ci sono state riconosciute a livello regionale. Una è relativa alla gestione non soltanto nella fase acuta dello scompenso organico, ma anche nella gestione ambulatoriale dei disturbi della nutrizione e alimentazione. Faccio riferimento a quelli che una volta – fino a qualche anno fa – erano definiti disturbi del comportamento alimentare, e in particolare per quanto riguarda la fascia 0-18 anni, che è quella che compete alla nostra fascia di età di riferimento, riguarda soprattutto l'anoressia nervosa, con o senza altre patologie associate. Per questa funzione, la Regione e anche i colleghi delle altre province limitrofe ci hanno riconosciuto la funzione di riferimento per altre province, non soltanto quella di Piacenza, ma anche di Parma, Reggio e Modena, per le pazienti – sicuramente sotto i 14 anni di età – che dovessero incorrere in uno scompenso organico acuto che necessita di un ricovero ordinario.

Il Centro di riferimento per i Disturbi della nutrizione in età evolutiva di Piacenza è l'unica realtà pediatrica in Regione ad essere dedicata alle patologie del comportamento alimentare, come l'anoressia e la bulimia.

Biasucci – Abbiamo avuto la possibilità di costituire un team multidisciplinare che prevede la figura di un pediatra nutrizionista – nella persona del sottoscritto –, di una psicologa psicoterapeuta e di una dietista dedicate che si occupano della fase della cosiddetta psico-nutrizione, cioè della prima fase riabilitativa che è fondamentale per indirizzare poi il percorso terapeutico di queste pazienti.

L'Unità di Pediatria e Neonatologia dell'Ospedale di Piacenza descritta così sembra un mondo perfetto e rassicurante, pronto ad accogliere noi e i nostri bambini per piccoli o grandi problemi, oggi e in futuro. Invece, le tensioni che attraversano il mondo della sanità pubblica si avvertono anche qui. Professore, quali sono i problemi principali del vostro lavoro oggi?

Biasucci – Sembrerà banale – e anche un po' ripetitivo – ma purtroppo parliamo di risorse. Parliamo di risorse perché le competenze è dimostrato che in questa regione ci sono. Questa regione, nello specifico delle malattie metaboliche ereditarie, è partita prima della legge nazionale: noi siam partiti con una delibera regionale del 2011, con uno screening neonatale universale allargato, e poi, a livello di governo centrale, c'è stata la legge nazionale del 2016, quindi abbiamo anticipato di cinque anni. Quindi le competenze ci sono, i percorsi ci sono. Quello che potrebbe ottimizzare ulteriormente quello che noi saremmo disponibili e possiamo fare è, diciamo, avere delle risorse aggiuntive. Quando parlo di risorse non parlo soltanto di pediatri, piuttosto che di infermieri che siano adibiti alla nostra assistenza specifica, ma anche figure estremamente importanti di supporto, come ad esempio psicologi che abitino proprio l'ambiente ospedaliero, perché di questo c'è molto bisogno, così come della componente nutrizionale, faccio riferimento alle dietiste piuttosto che alla nutrizione clinica ospedaliera.

Mi chiedo sempre come sia possibile in professioni impegnative e usuranti come questa, dove le soddisfazioni non mancano, ma nemmeno i problemi, continuare ad essere tanto appassionati dopo anni di carriera e molti traguardi raggiunti. Cosa alimenta l'amore per questo lavoro?

Biasucci – Ogni neonato che sia magari prematuro e che vedi che ha delle difficoltà respiratorie – fisiologiche per il grado di maturità – e che tu riesci a rianimare mediante l'intubazione, mediante la ventilazione, e gli dai la possibilità di lì in avanti di svilupparsi in maniera adeguata rispetto a quello che è il confronto con i bimbi nati a termine, è chiaramente qualcosa di estremamente gratificante; ma ancor più è gratificante vedere un bambino che non avrebbe un destino di vita e anche di sopravvivenza – o quanto meno se sopravvivesse avrebbe dei gravissimi danni o cerebrali o di vari altri organi, perché affetto da una di queste malattie metaboliche ereditarie – bene, tramite una diagnosi sia clinica che una diagnosi precoce tramite lo screening natale esteso, tu gli cambi completamente il suo destino, il suo destino di vita.

Cambiare il destino di una vita non è cosa da poco. Eppure a voi medici può capitare anche più volte in un giorno. Davvero non ci si fa l'abitudine?

Biasucci – Io, nonostante sia pediatra di formazione e neonatologo, sto seguendo le gravidanze di due delle mie ex pazienti, ex pazienti perché sono ben uscite dall'età pediatrica, e sto seguendo, diciamo, pazienti con età anche superiore ai 40 anni. Quindi il rapporto che poi si crea fin dai primi momenti, dalla prima diagnosi, è un rapporto veramente molto molto solido e molto affettuoso, anche se vogliamo dire così.

Parliamo di un tema molto complicato che riassumo in una parola: futuro. Dal suo osservatorio, come evolverà il suo campo di specializzazione, e cosa dobbiamo aspettarci come cittadini?

Biasucci –Il futuro è difficile da preconizzare, nel senso che sicuramente il futuro lo vedo come molto sfidante, perché da un lato la ricerca ci mette a disposizione e ci rende quasi totipotenti, nel senso che possiamo fare veramente tante cose, e molte delle cose che possiamo fare adesso fino a vent'anni fa non erano ipotizzabili. Per cui se la sanità pubblica sarà in grado di sostenere questo grande sviluppo – in particolare mi riferisco alle malattie genetiche – e a sostenere anche le terapie che stanno uscendo e si stanno commercializzando in questi anni, che obiettivamente e oggettivamente sono terapie costose, ma che saranno sempre più necessarie perché sarà sempre maggiore il numero di pazienti che saremo in grado di diagnosticare, allora avremo un ulteriore passo in avanti verso una qualità di vita che sarà garantita ancora di più a tutti, anche a quelli che partono con un po' di handicap legato ad una malattia genetica.

Che cos'è la sanità pubblica?

Biasucci – Mah, dal mio punto di vista la sanità pubblica potrei definirla in questo modo: è equa, è universale, mette al centro dell'attenzione il benessere del paziente inteso non soltanto come terapia, ma anche come prevenzione. Ci sono numerose campagne di prevenzione che sono in atto, in particolare in questa regione, che da questo punto di vista, devo dire, si distingue sempre molto. La sanità pubblica d'altro canto promuove la ricerca, promuove lo sviluppo e, quantomeno come mission, si pone quella di essere al fianco del cittadino e al servizio del cittadino. Ecco, questo dovrebbe essere la nostra mission come operatori del servizio di sanità pubblica. 

Specialmente Pubblici è un podcast prodotto da Regione Emilia-Romagna. Direzione artistica e voce narrante sono di Mimma Nocelli. Il progetto editoriale è di Homina Comunicazione. Postproduzione e sound design sono di Fonoprint.